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2011年9月J Med Genet 管敏鑫教授团队发表非综合征耳聋相关的最新研究成果
作者:管理员 来源:本站原创 时间:2012-4-27
9月21日,英国医学会刊J Med Genet (IF:7.037) 在线刊登了管敏鑫团队在耳聋研究中的最新成果:他们在中国大陆的一个汉族大家系中发现线粒体tRNAHis 基因的12201T>C突变可能与非综合征性耳聋有关。
管敏鑫教授领衔的研究团队与复旦大学等单位进行合作,通过临床与实验室研究,发现该家系的耳聋有具有典型的母系遗传特征,在这个祖孙5代的大家系中,平均的发病年龄为29岁。这部分患者的线粒体基因组tRNAHis12201T>C发生了突变,引起线粒体呼吸链功能缺陷,最终引起耳聋的发生。这一研究成果为耳聋的早期诊断、预防及治疗提供了新的理论依据。

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